Генетика пола: хромосомное определение пола, балансовая теория и наследование, сцепленное с полом

Кариотип разделяется на аутосомы (одинаковые у самцов и самок хромосомы, у человека 22 пары) и одну пару половых хромосом (гетерохромосом: X и Y), определяющих пол особи:

Типы хромосомного определения пола:

1. Тип XY (мужская гетерогаметность) — самки гомогаметны (XX, образуют 1 сорт гамет с X-хромосомой), самцы гетерогаметны (XY, образуют 50% сперматозоидов с X и 50% с Y). Характерен для млекопитающих, человека, большинства двукрылых (дрозофила) и двудомных растений;

2. Тип ZW (женская гетерогаметность) — самки гетерогаметны (ZW), самцы гомогаметны (ZZ). Характерен для ПТИЦ, бабочек (чешуекрылых), пресмыкающихся и хвостатых амфибий;

3. Тип X0 — самцы имеют непарную X-хромосому (X0), самки — XX. Характерен для прямокрылых (кузнечики, саранча);

4. Гапло-диплоидный тип (пчелы, муравьи) — самцы (трутни) развиваются партеногенезом из неоплодотворенных яиц и гаплоидны (1n), самки (матки и рабочие пчелы) развиваются из оплодотворенных яиц и диплоидны (2n).

К. Бриджес (1922 г.) установил, что пол дрозофилы определяется не просто наличием Y-хромосомы, а соотношением (балансом) числа X-хромосом к числу наборов аутосом (индекс X/A):

• Y-хромосома у дрозофилы не определяет пол (мухи X0 — нормальные, но стерильные самцы; мухи XXY — плодовитые самки!);

• Индекс X/A = 1.0 (2X : 2A) — нормальная самка;

• Индекс X/A = 0.5 (1X : 2A) — нормальный самец;

• Индекс X/A > 1.0 (3X : 2A) — метасамка (сверхсамка, стерильная);

• Индекс X/A < 0.5 (1X : 3A) — метасамец (сверхсамец, стерильный);

• Индекс 0.5 < X/A < 1.0 (2X : 3A) — интерсекс (промежуточный пол).

У человека в отличие от дрозофилы пол определяется присутствием гена SRY на Y-хромосоме (белок TDF запускает развитие семенников). Синдром Клайнфельтера (47, XXY) — мужчина; Синдром Шерешевского — Тернера (45, X0) — женщина.

Признаки, гены которых локализованы в негомологичном участке X-хромосомы, наследуются сцепленно с полом:

• У женщин (XX) рецессивный мутантный аллель в гетерозиготном состоянии (X^H X^h) маскируется доминантным нормальным аллелем (здоровая женщина-носительница);

• У мужчин (XY) имеется только ОДНА X-хромосома, и Y-хромосома не содержит гомологичного аллеля (гемизиготное состояние!). Поэтому любой рецессивный аллель X-хромосомы ФЕНОТИПИЧЕСКИ ПРОЯВЛЯЕТСЯ У МУЖЧИНЫ ВСЕГДА!

• Сцепленные с X-хромосомой рецессивные патологии человека:

1. Гемофилия A (дефицит фактора свертывания VIII, X^h) — несвертываемость крови, смертельные кровоизлияния;

2. Дальтонизм (X^d) — врожденная красно-зеленая цветовая слепота;

3. Мышечная дистрофия Дюшенна (X^m);

• Закономерность «крисс-кросс» (крест-накрест): сыновья получают X-хромосому и сцепленные болезни ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО ОТ МАТЕРИ, а отцы передают мутантную X-хромосому ВСЕМ СВОИМ ДОЧЕРЯМ (становящимся носительницами).

Особенности половых хромосом:

• Y-сцепленные (голандрические) гены — локализованы в негомологичном сегменте Y-хромосомы. Передаются СТРОГО ОТ ОТЦА ВСЕМ СЫНОВЬЯМ по мужской линии (гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног);

• Гипотеза Лайон (дозовая компенсация генов X-хромосомы): у самок млекопитающих и женщин (XX) в каждой соматической клетке в раннем эмбриогенезе одна из двух X-хромосом случайным образом конденсируется и необратимо инактивируется, превращаясь в плотное тельце полового хроматина — ТЕЛЬЦЕ БАРРА;

• Генетический мозаицизм: черепаховая (трехцветная: черная, рыжая и белая) окраска кошек возможна ТОЛЬКО У САМОК (ген оранжевой окраски B сцеплен с X-хромосомой: X^B X^b, в одних клетках работает X^B — рыжие пятна, в других X^b — черные).

Формулировки вопросов ЕНТ требуют предельного внимания к условию:

1. «Какова вероятность рождения больного РЕБЕНКА?» — рассчитывается от ВСЕХ возможных детей (мальчиков и девочек вместе, знаменатель 4: 1/4 = 25%);

2. «Какова вероятность рождения больного СЫНА (или среди мальчиков)?» — рассчитывается ТОЛЬКО СРЕДИ МАЛЬЧИКОВ (знаменатель 2: 1/2 = 50%);

3. Птицы: гетерогаметный пол (ZW) — САМКА! Если у курицы рецессивный признак, она имеет генотип Z^a W.