Изменчивость живых организмов: модификационная (фенотипическая) и генотипическая (мутационная)

Изменчивость — универсальное свойство живых организмов приобретать новые признаки или утрачивать прежние в процессе индивидуального развития. Выделяют две фундаментальные формы изменчивости:

1. Ненаследственная (фенотипическая / модификационная) — изменения признаков под прямым действием факторов среды, не затрагивающие генотип и не передающиеся потомству при половом размножении;

2. Наследственная (генотипическая) — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа (последовательности ДНК или структуры/числа хромосом) либо перекомбинацией аллелей, передающиеся последующим поколениям. Делится на комбинативную и мутационную.

Характерные свойства модификационной изменчивости:

• Имеет массовый и направленный (адаптивный) характер (например, все растения стрелолиста в воде образуют лентовидные листья, а на воздухе — стреловидные; у всех людей под солнцем вырабатывается пигмент меланин);

• Не передается по наследству: наследуется не сам признак, а НОРМА РЕАКЦИИ;

• Норма реакции — генетически детерминированные пределы фенотипической изменчивости признака под влиянием условий среды. Бывает узкой (жизненно важные признаки: размер сердца, строение глаза, группа крови) и широкой (количественные признаки: масса тела, надой молока, урожайность пшеницы);

• Вариационный ряд — ранжированный ряд числовых значений признака, расположенных в порядке возрастания. Графическое отображение частоты встречаемости вариант образует вариационную кривую Гаусса (наибольшая частота у средних значений, наименьшая — у крайних).

Комбинативная изменчивость не связана с возникновением новых генов, а обусловлена образованием новых уникальных комбинаций уже существующих аллелей родителей. Три ключевых механизма:

1. Кроссинговер в профазе I мейоза — рекомбинация аллелей сцепленных генов между гомологичными хромосомами;

2. Независимое случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза (создает 2ⁿ различных вариантов гамет, у человека 2²³ ≈ 8.4 млн типов гамет);

3. Случайная встреча гамет при оплодотворении (дает (2²³)² ≈ 70 триллионов возможных комбинаций генотипов зигот у одной родительской пары!).

Комбинативная изменчивость обеспечивает колоссальное генетическое разнообразие особей в популяции, создавая богатый материал для естественного отбора.

Мутации — внезапные скачкообразные устойчивые изменения генетического аппарата (термин введен Х. де Фризом в 1901 г.). Классификация мутаций по уровню повреждения:

1. Генные (точковые) мутации — изменение нуклеотидной последовательности в пределах одного гена (замена, вставка, выпадение нуклеотида, сдвиг рамки считывания). Приводят к синтезу измененного белка (серповидноклеточная анемия — замена глутаминовой кислоты на валин в гемоглобине, фенилкетонурия, альбинизм);

2. Хромосомные мутации (аберрации) — перестройки структуры хромосом: делеция (утрата участка), дупликация (удвоение участка), инверсия (поворот участка на 180°), транслокация (перенос участка на негомологичную хромосому);

3. Геномные мутации — изменение ЧИСЛА хромосом в кариотипе:

• Полиплоидия — кратное гаплоидному увеличение числа хромосом (3n, 4n, 6n). Распространена у культурных растений (пшеница, сахарная свекла), приводит к гигантизму клеток и органов;

• Анеуплоидия (гетероплоидия) — некратное изменение числа хромосом: трисомия (2n + 1, синдром Дауна — трисомия по 21-й паре хромосом, 47 хромосом; синдром Клайнфельтера — 47, XXY), моносомия (2n - 1, синдром Шерешевского — Тернера — 45, X0).

На ЕНТ традиционно проверяются наследственные болезни человека по типу мутаций:

• ГЕННЫЕ болезни: фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, дальтонизм, гемофилия, муковисцидоз, альбинизм (изменение нуклеотидов в ДНК);

• ХРОМОСОМНЫЕ болезни (перестройки): синдром «кошачьего крика» (делеция короткого плеча 5-й хромосомы);

• ГЕНОМНЫЕ болезни (изменение числа): синдром Дауна (трисомия 21, 47 хр), синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Клайнфельтера (47, XXY), синдром Шерешевского — Тернера (45, X0).