Закономерности наследования признаков: законы Менделя и моногибридное скрещивание

Генетика — фундаментальная биологическая наука о закономерностях наследственности (способности сохранять и передавать признаки потомкам) и изменчивости живых организмов. Базовые термины:

• Ген — дискретная единица наследственности, участок молекулы ДНК, кодирующий структуру определенного полипептида или молекулы РНК;

• Локус — строго фиксированное местоположение гена на хромосоме;

• Аллельные гены (аллели) — парные состояния одного и того же гена, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты одного признака (например, желтый аллель A или зеленый a окраски семян);

• Гомозигота — особь, несущая одинаковые аллели гена (AA — доминантная гомозигота, aa — рецессивная гомозигота), образует один сорт гамет;

• Гетерозигота — особь, несущая разные аллели данного гена (Aa), образует два сорта гамет;

• Генотип — совокупность всех генов организма; Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма, формирующихся при взаимодействии генотипа с факторами окружающей среды.

Основоположник генетики Грегор Мендель (1865 г.) использовал гибридологический метод на горохе посевном (Pisum sativum). Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся по одной паре альтернативных признаков (желтый vs зеленый цвет семян).

1-й закон Менделя (Закон единообразия гибридов первого поколения F₁):

При скрещивании двух чистых линий (гомозиготных особей), отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении (F₁) оказывается единообразным как по генотипу, так и по фенотипу, и проявляет признак одного из родителей (доминантный признак):

P: ♀ AA (желтые) × ♂ aa (зеленые)

Гаметы: A | a

F₁: Aa (100% желтые семена, фенотипическое и генотипическое единообразие).

При самоопылении или скрещивании гетерозиготных особей первого поколения между собой во втором поколении F₂ наблюдается расщепление признаков:

P₂ (скрещивание F₁): ♀ Aa × ♂ Aa

Гаметы: ♀ A, a; ♂ A, a.

Решетка Пеннета (Р. Пеннет):

• Сочетания генотипов: 1 AA : 2 Aa : 1 aa;

• Расщепление по генотипу: 1 : 2 : 1 (25% гомозигот AA, 50% гетерозигот Aa, 25% рецессивных гомозигот aa);

• Расщепление по фенотипу при полном доминировании: 3 : 1 (75% особей с доминантным признаком : 25% с рецессивным признаком).

2-й закон Менделя (Закон расщепления):

При скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения во втором поколении F₂ наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, а по генотипу 1:2:1.

Г. Мендель выдвинул гениальную гипотезу «чистоты гамет», которая впоследствии получила полное цитологическое подтверждение поведением хромосом в мейозе:

• Закон чистоты гамет: находящиеся в диплоидной клетке аллели одного гена не смешиваются и не изменяют друг друга. При образовании гамет в процессе мейоза из каждой пары аллелей в гамету попадает ТОЛЬКО ОДИН аллель;

• Цитологическая основа: в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы, несущие альтернативные аллели (A и a), расходятся к разным полюсам делящейся клетки. В результате каждая гамета гаплоидна (1n) и несет только одну копию гена.

Полное доминирование наблюдается не всегда. При неполном доминировании доминантный аллель не полностью подавляет рецессивный, и у гетерозиготы (Aa) формируется ПРОМЕЖУТОЧНЫЙ фенотип:

• Классический пример: окраска цветков ночной красавицы (Mirabilis jalapa) и львиного зева (Antirrhinum):

AA — красные цветки;

aa — белые цветки;

Aa — розовые цветки (промежуточная окраска);

• При скрещивании розовых гетерозигот Aa × Aa в потомстве F₂ расщепление по фенотипу СОВПАДАЕТ с расщеплением по генотипу:

1 красные (AA) : 2 розовые (Aa) : 1 белые (aa) = 1 : 2 : 1!