Популяционная генетика: генофонд, частоты аллелей и закон Харди — Вайнберга
Популяция как единица эволюции, генофонд, частоты аллелей и генотипов, условия идеальной популяции, закон Харди — Вайнберга (p+q=1, p^2+2pq+q^2=1) и факторы динамики генофонда.
Популяция — совокупность особей одного биологического вида, населяющих определенную территорию (ареал), свободно скрещивающихся между собой (панмиксия), дающих плодовитое потомство и частично или полностью изолированных от других популяций того же вида. Популяция является наименьшей элементарной единицей эволюционного процесса (отдельная особь эволюционировать не может).
Генофонд популяции — совокупность всех генов и их аллелей, имеющихся у всех особей данной популяции в определенный момент времени. Состояние генофонда характеризуется частотами аллелей (долями аллелей A и a) и частотами генотипов (AA, Aa, aa). Сумма частот всех аллелей одного гена всегда равна 1 (или 100%):
где p — частота доминантного аллеля A, q — частота рецессивного аллеля a.
Генофонд
Частота аллеля
В 1908 г. английский математик Дж. Харди и немецкий врач В. Вайнберг независимо сформулировали фундаментальный закон популяционной генетики:
«В идеальной панмиктической популяции частоты аллелей и частоты генотипов остаются неизменными из поколения в поколение (находятся в состоянии генетического равновесия)».
Математический вывод:
Пусть частота аллеля A равна p, частота аллеля a равна q (p + q = 1).
Вероятности слияния гамет при случайном оплодотворении:
(p [A] + q [a])² = p² [AA] + 2pq [Aa] + q² [aa] = 1,
где:
• p² — частота доминантных гомозигот (AA);
• 2pq — частота гетерозигот (Aa);
• q² — частота рецессивных гомозигот (aa).
Закон позволяет вычислять частоту гетерозиготных носителей мутантных рецессивных генов в популяциях человека по доле больных гомозигот (q²).
Закон Харди — Вайнберга строго справедлив только для гипотетической идеальной популяции, удовлетворяющей 5 условиям:
1. Бесконечно большая численность популяции (исключаются случайные флуктуации);
2. Свободное случайное скрещивание (панмиксия, нет брачных предпочтений);
3. Отсутствие мутационного процесса (нет появления новых аллелей A → a);
4. Отсутствие миграции (изоляция, нет притока или оттока генов);
5. Отсутствие естественного отбора (все генотипы обладают абсолютно одинаковой жизнеспособностью и плодовитостью).
В реальных природных популяциях эти условия никогда не выполняются, и равновесие нарушается эволюционными факторами: мутациями, естественным отбором, миграциями, изоляцией и дрейфом генов.
Панмиксия
Дрейф генов
Стандартный алгоритм для решения задач ЕНТ на популяционную генетику:
Нахождение частоты рецессивных гомозигот (q²)
Извлечение корня и нахождение q
Нахождение частоты доминантного аллеля p
Расчет частоты гетерозигот 2pq
Типичная ошибка на ЕНТ:
• Путать частоту АЛЛЕЛЯ (q) и частоту ГЕНОТИПА (q²);
• Если в условии сказано, что «альбинизмом страдают 1 человек из 10 000», то 1/10 000 — это q², а НЕ q!
• q = √(1/10 000) = 1/100 = 0.01;
• p = 1 - 0.01 = 0.99;
• Частота гетерозиготных носителей альбинизма 2pq = 2 · 0.99 · 0.01 = 0.0198 ≈ 2% (каждый 50-й человек в популяции является скрытым носителем!).
Запомните для ЕНТ
Доля больных рецессивным признаком — это ВСЕГДА q²! Сначала извлекаем корень (находим q), затем p = 1 - q, и лишь потом 2pq.
- 1. Популяция как элементарная единица эволюции и структура генофонда~5 мин
- 2. Закон Харди — Вайнберга: формулировка и математическая модель~5 мин
- 3. Условия идеальной популяции и факторы нарушения равновесия~5 мин
- 4. Пошаговый алгоритм решения расчетных задач по закону Харди — Вайнберга~5 мин
- 5. Ловушки ЕНТ: Расчет числа носителей рецессивного гена~5 мин