Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия и плейотропия

Генотип — это не простая сумма независимых генов, а сложная целостная система взаимодействующих между собой элементов. Признак может определяться двумя или несколькими парами неаллельных генов:

Комплементарность (взаимодополнительное действие генов):

Признак развивается только при одновременном присутствии в генотипе доминантных аллелей двух неаллельных генов (A_B, ). Каждый доминантный аллель в отдельности признака не дает либо формирует другой фенотип.

Примеры и модификации расщеплений в F₂:

• Душистый горошек (окраска цветков): A — синтез бесцветного пропигмента, B — фермент перевода его в пурпурный антоциан. Пурпурные цветки имеют только особи A_B, (9/16), а генотипы A_bb, aaB_, aabb (3+3+1 = 7/16) имеют белые цветки. Расщепление по фенотипу: 9 : 7;

• Форма плода тыквы: A_B, — дисковидная (9/16); A_bb и aaB_ — сферическая (3+3 = 6/16); aabb — удлиненная (1/16). Расщепление: 9 : 6 : 1;

• Форма гребня кур: розовидный (R_pp) × гороховидный (rrP_) дает в F₁ ореховидный гребень (R_P, ), а в F₂ расщепление 9 ореховидных : 3 розовидных : 3 гороховидных : 1 листовидный (rrpp) = 9 : 3 : 3 : 1.

Эпистаз — тип взаимодействия неаллельных генов, при котором один ген (супрессор / ингибитор I или i) подавляет проявление другого неаллельного гена (гипостатического):

1. Доминантный эпистаз (супрессор доминантен — I > A, a):

• Окраска шерсти собак и оперения кур: ген C — окрашенное оперение, c — белое; ген I — доминантный супрессор пигмента, i — нейтральный аллель. Генотипы C_I, и ccI_, ccii белые (9 + 3 + 1 = 13/16); окрашенные только C_ii (3/16). Расщепление: 13 : 3;

• Масть лошадей: серая масть (C_I, ) подавляет вороную (C_ii) и рыжую (ccii). Расщепление: 12 : 3 : 1 (12 серых : 3 вороных : 1 рыжая);

2. Рецессивный эпистаз (супрессор рецессивен в гомозиготе — ii > A):

• Окраска шерсти мышей: ген A — распределение пигмента (агути), a — черный; рецессивный ген cc подавляет пигментообразование (альбиносы). Генотипы A_C, — агути (9/16), aaC_ — черные (3/16), __cc — альбиносы (3+1 = 4/16). Расщепление: 9 : 3 : 4;

• «Бомбейский феномен» человека: рецессивная гомозигота hh подавляет синтез агглютиногенов A и B системы AB0, и человек генетически II или IV группы фенотипически проявляет I группу (0) крови.

Полимерия — взаимодействие неаллельных генов, при котором несколько однозначных генов (полимерные гены, обозначаются одинаковыми буквами с индексами: A₁A₁, A₂A₂, A₃A₃) влияют на развитие одного и того же количественного признака:

• Кумулятивная полимерия — степень выраженности признака прямо пропорциональна КОЛИЧЕСТВУ доминантных аллелей в генотипе (дозовый эффект);

• Пигментация кожи человека контролируется 4 парами полимерных генов (A₁A₁A₂A₂A₃A₃A₄A₄ — чернокожие африканцы с максимальным количеством меланина, a₁a₁a₂a₂a₃a₃a₄a₄ — светлокожие европейцы, гетерозиготы несут промежуточный фенотип мулатов);

• Окраска зерен пшеницы: скрещивание темных A₁A₁A₂A₂ с белыми a₁a₁a₂a₂ дает в F₂ расщепление по интенсивности окраски: 1 темное (4 доминанта) : 4 красных (3) : 6 светло-красных (2) : 4 бледно-красных (1) : 1 белое (0 доминантов) — колоколообразное распределение Гаусса;

• Некумулятивная полимерия: присутствие хотя бы одного доминантного аллеля (A₁ или A₂) дает полное проявление признака (форма стручочка пастушьей сумки — расщепление 15 : 1).

Плейотропия — явление, при котором один единственный ген влияет на развитие сразу нескольких различных фенотипических признаков:

• Механизм: продукт гена (фермент или структурный белок) участвует в общем метаболическом пути или входит в состав разных тканей организма;

• Примеры плейотропии у человека:

1. Синдром Марфана — мутация гена фибриллина (FBN1) соединительной ткани вызывает комплекс нарушений: «паучьи пальцы» (арахнодактилия), аневризму аорты, вывих хрусталика глаза, высокий рост и разболтанность суставов;

2. Серповидноклеточная анемия — мутация одного нуклеотида в гене гемоглобина вызывает серповидную форму эритроцитов, устойчивость к малярии, увеличение селезенки, тромбозы сосудов и гипоксию органов;

3. Фенилкетонурия — дефицит одного фермента фенилаланингидроксилазы приводит к накоплению токсичной фенилпировиноградной кислоты, слабоумию, светлой коже и голубым глазам (нарушение синтеза меланина из тирозина).

Шпаргалка расщеплений дигибридного скрещивания для ЕНТ:

• 9 : 3 : 3 : 1 — независимое наследование Менделя (или комплементарность 4 фенотипов, форма гребня кур);

• 9 : 7 — комплементарность (окраска душистого горошка);

• 9 : 6 : 1 — комплементарность (форма тыквы);

• 9 : 3 : 4 — рецессивный эпистаз (масть мышей);

• 12 : 3 : 1 — доминантный эпистаз (масть лошадей);

• 13 : 3 — доминантный эпистаз (оперение кур);

• 15 : 1 — некумулятивная полимерия (пастушья сумка);

• 1 : 4 : 6 : 4 : 1 — кумулятивная полимерия (окраска зерен пшеницы).